Deficitul de alfa-1 antitripsină (DAAT) este una dintre principalele cauze genetice ce
stau la baza cazurilor premature de boală pulmonară obstructivă cronică (BPOC), emfizem
sau bronșiectazii. Reprezintă o importantă problemă de sănătate publică pentru că, deși rară,
produce dizabilitate la persoanele de vârstă tânără.
În țara noastră, DAAT este mai degrabă o boală nediagnosticată. Acest lucru este
cauzat în primul rând de faptul că boala este rareori suspectată, iar apoi din cauza lipsei unui
laborator genetic de referință pentru diagnosticul DAAT. Prevalența bolii în țara noastră nu
este cunoscută.
Estimarea corectă a prevalenței bolii în România nu se poate face datorită lipsei
studiilor epidemiologice.
Folosind echilibrul Hardy-Weinberg, Luisetti, acesta a poziționat în 2004 România în
zona cu frecvență scăzută a alelelor PI*S și PI*Z (<0.02, respectiv<0.005), iar Blanco în 2006
a estimat frecvența fenotipurilor astfel: PI*ZZ: 1/5000, PI*MZ: 1/50-1/100, PI*SZ: 1/5000.
Ulterior, în 2012, același Blanco folosește metoda multivariată de interpolare pentru a
calcula frecvența de distribuție a genelor PI*Z și PI*S (PI*Z: o medie de 7-8 la 1000 locuitori,
mai mare pentru partea estică a țării, PI*S: medie de 8-11 la 1000 locuitori, cu o zonă de
frecvență minimă de 0-2 la 1000 de locuitori în zona estică).
Prevalența reală va putea fi redată corect după efectuarea unor studii epidemiologice
riguroase în țara noastră.
Grupul de lucru pentru Deficitul de Alfa1 Antitripsină al Societății Române de
Pneumologie, a luat ființă în 15 iunie 2013, în cadrul Conferinței Naționale de Somnologie,
din Sibiu, organizată între 13-15 iunie 2013, la inițiativa d-nei Prof. Dr. Ruxandra Ulmeanu și
d-nei dr. Oana Deleanu, precum și a unui număr de 32 de membri fondatori.